کشف جهش ژنتیکی عامل بروز بیماری‌ها

*** s.mahdi ***

مدیر بازنشسته
کاربر ممتاز
[h=1] کشف جهش ژنتیکی عامل بروز بیماری‌ها

[/h]
» سرویس: علمي و فناوري - علمي
کد خبر: 92081509898

چهارشنبه ۱۵ آبان ۱۳۹۲ - ۱۲:۵۲



لین کوارمبی، زیست‌شناسی مولکولی دانشگاه فیزر، و دانشجویانش جهش ژنتیکی را یافته‌اند که می‌تواند موجب رشد بیش از اندازه آنتن‌های میکروسکوپی بر روی سلول‌های انسان و بروز بیماری‌ها شود.
به گزارش سرویس علمی خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، زمانی که اندازه آنتن‌ها مناسب نباشد، سیگنال‌های دریافت‌شده توسط آن‌ها به درستی تعبیر نمی‌شود و نتیجه این امر می‌تواند مرگبار باشد.
ژن تنظیم‌کننده CNK2 موجود در تاژک‌ها، طول این مولفه مومانند را کنترل می‌کند.
این کشف از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا تاژک‌ها یا flagella از تمامی سلول‌های انسانی آویزان هستند و توانایی آن‌ها برای حرکت‌دادن تعدادی از سلول‌ها مانند اسپرم و امکان برقراری ارتباط مولکولی در دیگر سلول‌ها (به طور مثال، پاسخ‌های سلولی به هورمون‌ها) چگونگی رشد جنین و همچنین عملکرد بدن‌ انسان در بزرگسالی را تعیین می‌کند.
بر اساس تحقیق جدید، زمانی که تاژک‌ها بیش از اندازه کوتاه یا بلند می‌شوند، موجب بروز بیماری‌های وراثتی متنوع مانند تعداد بیش از اندازه‌ انگشتان دست یا پا، نابینایی و بیماری کلیوی پلی‌کیستیک می‌شود؛ بیماری که در هر 600 نفر، یک تن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
کوارمنبی و تیم‌علمی‌اش در میان معدود تیم‌هایی هستند که جداسازی بخش‌های تاژک را به همراه مونتاژ آن‌ها مطالعه می‌کنند.
به گفته این دانشمندان، یک بخش حیاتی در چرخه‌ زندگی تمامی سلول‌ها، جداسازی (عمل مخالف مونتاژ) تاژک‌های آن‌ها پیش از تقسیم سلولی و مونتاژشان پس از این تقسیم است.
ژن LF4 تنظیم‌کننده فرایند مونتاژ مشهوری است و پیش از این مطالعه، دانشمندان این تصور را داشتند که سرعت مونتاژ طول یا کوتاهی نهایی را کنترل می‌کند.
با این حال، کوارمبلی و گروهش دریافته‌اند که سرعت جداسازی بخش‌ها نیز مهم بوده و این که ژن تنظیم‌کننده CNK2 نقش مهمی را در کنترل این روند ایفا می‌کند.
مانند این موضوع که تعادل بین فشار آب و گرانش، ارتفاع جویبار فواره را تعیین می‌کند، تعادل سرعت مونتاژ و جداسازی نیز طول تاژک را تعیین می‌کند. زمانی که رشد و کوتاه‌شدن همزمان رخ می‌دهد، اندازه تاژک ثابت می‌ماند.
جلبک‌های کف برکه‌ها آزمایشگاه مناسبی برای تحلیل این ادعا هستند، زیرا این موجودات به سرعت تولیدمثل می‌کنند و دارای ساختار سلولی و تاژک‌هایی هستند که به ساختار سلولی و تاژک‌های انسان شباهت دارد.
دانشمندان حاضر در این مطالعه سال‌هاست که بر روی این برکه‌ها مطالعه می‌کنند و اخیرا تحقیقات خود پیرامون جلبک دارای ژن‌های معیوب CNK2 و LF4 را آغاز کرده‌اند.
پس از کشف این موضوع که تاژک‌های با ژن‌های معیوب به طور غیرمعمولی بلند هستند، آن‌ها سلول جلبکی با چهار تاژک‌ها را به جای تعداد نرمال دو تاژک، خلق کردند و دو عدد از این چهار تاژک به گونه‌ای مهندسی شده‌ بودند که به رنگ سبز می‌درخشیدند.
آن‌ها زمانی که برچسب سبزرنگ فلورسنت شروع به ظاهرشدن بر روی نوک جفت تاژک بدون برچسب می‌کرد، را نظاره کردند.
این محققان موفق شدند چگونگی اثرگذاری جهش‌ها بر روی مونتاژ و جداسازی تاژک‌ها با اندازه‌گیری میزان و سرعت ظاهرشدن فلورسنس سبز در نوک تاژک‌های بدون برچسب را استنباط کنند.
تحقیق جدید به دانشمندان در درک این موضوع که کارکرد نادرست تاژک چگونه موجب پیشرفت بیماری‌ها می‌شود، کمک می‌کند.
جزئیات این مطالعه در Current Biology منتشر شد.
 

Similar threads

بالا